法人代表者は、東京大学先端研に着任した2003年以降、研究の一環として本法人対象領域である希少・難治性疾患分野に着目し、様々な視点から、大学発ベンチャー企業によるオーファンドラッグ市場の創出可能性に関する研究や超希少疾病用医薬品の市場創造による経済的波及効果に関する考察、オーフォンドラッグ市場の発展に必要なベンチャー企業人財に関する考察などを実施していた。その過程で患者をはじめとした国内外に存在する当該領域ステイクホルダーとの関係性を強化していったが、本領域における顕在的および潜在的課題に着目し、上述関係者を「つなぐ」「つなげる」ための中間機関が必要と考えた。賛同する仲間とともに、患者だけの支援ではなく、すべてのステイクホルダー支援という立場をとった活動を開始した。
2014年に、上述仲間とともに、希少・難治性疾患領域に特化したNPO法人を設立し、東京大学インキュベーションオフィスにNPOとして初めて入居し活動を開始した。また、2015年には代表者は大学を辞し本活動の専従となった。これにより、どのステイクホルダーからも一線を画すこととなり、中間機関としての立場をより一層明確にした。
現在は、コアメンバーに加え、NPO会員メンバー・アドバイザリーボード・プロジェクト担当者・ボランティアスタッフ・ステイクホルダー関係者らと数百名にも及ぶ国内外ネットワークを構築し、当該分野関連知識の利活用と啓発ならびに研究の促進に関する事業等を通じて、公共の利益と経済活性化に寄与することを目的とした活動をおこなっている。

主な活動実績は以下である（順不同）。
・「患者と創薬上流研究者の出会いの場」をテーマにし、本分野の国内外ステイクホルダー（患者・患者家族・医師・研究者（企業・高等教育機関等）・企業・政府機関等）を集めたワークショップ（Open Discussion for Orphan Drug Discovery）（2008年から現在）
・世界最大の社会啓発イベントであるRare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）の日本開催事務局運営（2010年から現在）
・本分野最大の国際会議（ICORD）のアジア初開催の主催（2012年）
・患者協議会と連携して作成した本領域初の患者会向け研究ガイドラインの公開（2013年〜2016年）
・本領域初の患者入力型プラットフォーム（レジストリ）（J-RARE）を構築・運用（2013年から現在）
・J-RAREを用いた患者QOL調査のデザインおよび実装（2014年から現在）
・Rare Disease Internationalへの患者協議会代理としての参画およびワーキンググループ参加（2015年から現在）
・Undiagnosed Disease（未診断疾患）領域に対し世界希少疾患関連組織が出した国際共同勧告（Joint recommendation）への署名（2016年）
・希少・難治性疾患患者の価値と学びをゲノム医療研究開発に活かす対話型ワークショップの設計および展開（2016年から現在）
・本領域初の国連承認NGO「NGO Committee for Rare Diseases」設立に向けた支援活動（2016年から現在）
・国内外学会・セミナー・会議等における講演（口頭・ポスター）
・患者会をはじめとしたステイクホルダー支援に関する各種活動（コンサルテーション・共同研究・調査など）
などが挙げられる。これらの活動は、すべてステイクホルダーとの協働により実現しており、それぞれの立場に対する理解向上・連携促進にもつながっている。

当法人は、国内外患者協議会とMOUやパートナーシップ契約を締結し、積極的協働に向けた取り組みを実施している。
当法人は、法人内に倫理審査委員会を設置しており、研究遂行の際には必ず当該委員会を通すことで、研究内容を倫理的見地から検討・承認するプロセスを有している。

・世界最大の社会啓発イベントであるRare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）の日本開催事務局運営
　毎年事業者らからの特定目的付寄付もしくは協賛を得ており、2016年度には31社からの支援を受けた。また、厚労省をはじめとした10の組織から後援を受けた。また、RDD Globalオフィスから日本唯一の開催事務局として認定され、世界共通ロゴ等の無償提供を受けた。
・患者会をはじめとしたステイクホルダー支援に関する各種活動（コンサルテーション・共同研究・調査など）
　活動に応じた諸経費支援などを相手組織から受けた。なお、守秘義務契約を締結している案件もあるため、詳細は割愛する。

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