2013年12月より始まりました佐賀県での市民活動プロジェクトで、本家族会代表の幸が切望していた息子の染色体異常症（1ｑ部分重複症候群）についての調査研究と家族会設立を実現する為に、NPO法人佐賀県難病支援ネットワークが手を差しのべて頂け、公益財団法人佐賀未来創造基金の事業指定プロジェクトへ応募し、採択されたことから始まりました。
2014年3月末まで事業資金を集める寄付活動をネットワーク殿や佐賀未来創造基金殿などのプロジェクトメンバーの方々が主体となりに行って頂けた結果、国内外の多くの皆さまから温かいご支援を頂き、目標額を大きく上回るご寄付を頂きました。そのご寄附を資金とし「調査研究」と「家族会設立」を目標とし2015年2月15日まで活動を行ってきました。
調査研究に関しましては、息子の主治医を初めとするワーキンググループの先生方が国内の実態調査及び異常個所と臨床症状の関係について調査して頂き、国内に25名の患者がいることなどを「健康ガイドライン」にまとめて頂いております。
家族会設立に関しましては、2015年2月14日に設立するまでに全国ばらばらに住む患者家族との交流を深める為、5回の交流会を実施しました。現在（2015年6月21日時点）7家族が家族会に入会しており、また顧問として3人の主治医の先生方にもご協力頂いております。とても会員数の少ない家族会ですが、無事立ち上げることが出来ました。
2015年度をもってこのプロジェクトもワーキンググループも終了してしまいましたが、家族会としては、全国に点在する会員7家族だけでなく、調査で判明した国内26家族。残念ながら今回の調査で繋がることが出来なかったご家族。そして今後生まれてくる新たなご家族の為に「家族会を存続させること」が使命であると考えています。
　その為に家族同士の交流や親睦を深めていくことは勿論ですが、専門家(医療・福祉・教育など)との交流・情報交換も重要だと考えます。そして希少難病の極少家族会が今後も健全に存続くていくことが、他の希少難病の患者家族にとっても、何かの役に立ち勇気を与えることが出来るものと考え活動をしております。

本会は、前条の目的を達成するため、次の事業（活動）を行うこととします。
但し、本会の特性として「居住する地域に同疾患患者家族が存在しない可能性が高い」を考慮して、会員に過度な負担がかからないよう配慮した活動を行うものとします。
１． 患者及び会員相互の親睦、交流、情報交換
２． 本疾患に関する普及啓発
３． 患者・家族・医療関係者交流会、講演会、勉強会の開催
４． 関係機関との連携、調整
５． その他、目的を達成するために必要な事業

先ずはこの小数患者家族会を継続させる運営が最優先となります。
その先に、全国に点在する患者家族の課題や悩みを解決できるような活動。
またその先に、同じような希少疾患（情報もない、専門家もいない）の患者家族にとっても参考になり、連携などとれるような活動。
ができることを目指します。

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実績なし

無